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파르병 / Fahr disease

정의

Fahr disease는 기저핵 부위 석회화가 발생하는 유전성 신경질환으로 정리된다. 비유전성 또는 증후군 형태에서는 갑상선·부갑상선 질환 등 대사 이상과 관련될 수 있다.

임상 핵심

운동장애가 나타날 수 있으며 파킨슨병처럼 떨림, 근육 경직, 운동 느림, 보행 장애가 가능하다. 신경정신 증상으로 치매, 기억력 저하, 집중력 저하가 언급된다. 경련, 두통, 어지럼증도 동반될 수 있다.

진단

CT에서 basal ganglia 석회화를 보면 Fahr disease 또는 Fahr syndrome을 감별한다. 동반 위치로 dentate nucleus가 언급된다. 대사성 원인 감별을 위해 Ca, P, Mg, PTH 확인이 필요하다고 정리되어 있다.

치료

응급실에서는 급성 증상 평가와 함께 교정 가능한 대사 이상 여부를 확인한다. 원인 질환이 의심되면 신경과 또는 내분비 평가를 연계한다.

출처

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• ns-26940b56.md

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